Cinco anos após a aprovação da lei que ampliou o teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), o acesso ao exame ainda apresenta diferenças entre os estados brasileiros. Enquanto Minas Gerais já oferece gratuitamente o rastreamento de 64 doenças, outras unidades da federação avançam gradualmente na inclusão de novas condições. A desigualdade evidencia os desafios para expandir a triagem neonatal, que permite identificar doenças graves antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas.

A Lei Federal nº 14.154, sancionada em maio de 2021, estabeleceu a ampliação progressiva do exame, incluindo doenças genéticas, metabólicas e imunológicas. No entanto, segundo a Especialista em Produto da Bioclin, Tayse Rodrigues, a implementação depende da estrutura dos laboratórios, da disponibilidade de insumos e equipamentos, da capacitação de profissionais e da organização dos serviços de saúde responsáveis pelo acompanhamento dos recém-nascidos.

Dados divulgados em maio de 2026 apontavam que apenas Minas Gerais, Mato Grosso do Sul e o Distrito Federal ofereciam o rastreamento da atrofia muscular espinhal (AME), uma das doenças previstas na última etapa da ampliação. Desde então, outros estados avançaram. São Paulo passou a incluir a doença no exame em 12 de outubro, enquanto o Espírito Santo iniciou, no dia 27, o rastreamento de dez condições de saúde, incluindo AME e imunodeficiências.

A expansão da triagem neonatal exige investimentos que ultrapassam a disponibilização do exame. É necessário garantir o fornecimento regular de reagentes, a capacidade operacional dos laboratórios e a integração entre a coleta, a análise das amostras e o atendimento especializado.

“A ampliação do teste do pezinho não depende apenas da inclusão de novas doenças na legislação. É preciso garantir que os laboratórios tenham estrutura, profissionais capacitados e acesso contínuo a reagentes de qualidade. Cada etapa, desde a coleta até a liberação do resultado, precisa funcionar adequadamente. Caso contrário, o diagnóstico pode chegar tarde, reduzindo as possibilidades de intervenção precoce”, avalia a especialista de Produtos da Bioclin,Tayse Rodrigues.

Por que a ampliação do teste do pezinho ainda enfrenta dificuldades?Por que a ampliação do teste do pezinho ainda enfrenta dificuldades?

A especialista explica que, atualmente, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) contempla, em sua etapa básica, o rastreamento de sete doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.

A Lei Federal nº 14.154/2021 estabeleceu a ampliação progressiva do teste do pezinho, com a inclusão de novos grupos de doenças, entre elas doenças metabólicas hereditárias, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e a atrofia muscular espinhal (AME). A implementação ocorre de forma gradual, de acordo com a capacidade operacional dos serviços de saúde e dos laboratórios responsáveis pela triagem.

Em Minas Gerais, o teste ampliado já está disponível nos 853 municípios por meio da rede pública. O estado passou a oferecer gratuitamente o rastreamento de 64 doenças, com análises realizadas pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Universidade Federal de Minas Gerais (Nupad/UFMG).

A diferença entre os estados também está relacionada aos investimentos necessários para ampliar a capacidade de análise das amostras. A inclusão de novas doenças pode exigir equipamentos específicos, reagentes para testes moleculares, controles de qualidade e profissionais capacitados para interpretar os resultados.

Outro desafio é a organização da rede assistencial. A identificação de uma alteração no teste do pezinho representa uma suspeita diagnóstica que precisa ser investigada por meio de exames confirmatórios. Por isso, a ampliação da triagem também exige serviços preparados para acolher os pacientes e iniciar o tratamento quando necessário.

“O teste do pezinho permite identificar sinais de doenças antes que os sintomas apareçam, mas um resultado alterado precisa ser confirmado por exames complementares. Por isso, tão importante quanto ampliar o número de doenças rastreadas é garantir que o recém-nascido tenha acesso rápido à confirmação diagnóstica e ao tratamento adequado”, afirma a especialista.